A família de Gabriel tenta arrecadar recursos para levá-lo aos Estados Unidos, onde ele poderá ser avaliado para uma possível terapia gênica contra a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). O tratamento pode chegar a R$ 17 milhões.
O diagnóstico do menino foi confirmado há cerca de dois meses. Aos 5 anos, ele ainda caminha e interage com outras crianças, mas apresenta perda de força e fadiga muscular. Na escola, já encontra dificuldade para acompanhar os colegas em atividades físicas.
A mãe, Tatiane Rodrigues, 33 anos, afirma que a prioridade é conseguir a avaliação e o acesso ao tratamento. A família mantém a fisioterapia e outros cuidados enquanto organiza a campanha de arrecadação. “A terapia pode impedir que a doença continue progredindo”, declarou Tatiane.
Ela conta que os primeiros sinais foram percebidos quando Gabriel apresentava a panturrilha mais desenvolvida, além de ser mais fraco e mais lento que outras crianças da mesma idade. A investigação começou em setembro do ano passado, após exames e avaliações com especialistas.
Como a DMD afeta o organismo
A Distrofia Muscular de Duchenne é causada por uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. Essa proteína ajuda a preservar a estrutura das células musculares. Quando apresenta defeito, as fibras sofrem danos progressivos e são substituídas por tecido gorduroso e fibroso.
O processo provoca perda gradual de força e dificuldades para andar, correr, pular, subir escadas ou se levantar do chão. Quedas frequentes também podem ocorrer. O aumento das panturrilhas é outro sinal associado à doença, mas o volume resulta da substituição das fibras musculares, e não do ganho de força.
De acordo com o neurologista infantil Marco Albuquerque, os sinais costumam aparecer após os três anos. O neurologista Ryann Paseto explica que a distrofina defeituosa prejudica a contração muscular e contribui para a evolução da disfunção.
A DMD pode comprometer a locomoção e causar complicações cardíacas e respiratórias. O acompanhamento inclui fisioterapia, nutrição, fonoaudiologia, cardiologia e ortopedia. Corticoides também são utilizados para retardar a perda de força muscular e preservar a função respiratória.
Tatiane afirma que, além da fisioterapia específica, a família precisa acompanhar a imunidade, a alimentação e o fígado por causa dos efeitos dos medicamentos. Para contribuir com a campanha, a família orienta o acesso ao perfil @ajudeogabriel.oficial.
