Uma conversa iniciada no Tinder ajudou Maria Paula Vieira, hoje com 33 anos, a encontrar a explicação para dores e alterações na pele que começaram na infância. Depois de quase 30 anos sem diagnóstico, ela recebeu a confirmação de uma doença genética rara em 19 de dezembro, após um exame realizado em outubro de 2023.
Maria conheceu Lucas no aplicativo pouco antes da pandemia de Covid-19. Ele estudava Medicina, e os dois mantiveram contato durante o isolamento social. Em uma das conversas, ela relatou que sentia dores desde criança e que já havia passado por médicos, hospitais, exames e tratamentos sem descobrir a causa do problema.
Lucas soube que Maria procurava um dermatologista e indicou Paulo Ricardo Criado, professor da Faculdade de Medicina do ABC, em São Paulo, e especialista em doenças raras. O médico já havia atendido Maria, mas não identificou imediatamente a origem dos sintomas. Anos depois, decidiu retomar a investigação.
Sintomas começaram na infância
Os primeiros sinais apareceram quando Maria tinha 3 anos. Ela sentia as mãos queimarem e, com o tempo, passou a apresentar dores intensas e descamação da pele. A família procurou atendimento dermatológico, mas as hipóteses levantadas ao longo dos anos não foram confirmadas.
Maria chegou a usar medicamentos importados para controlar as dores. A fisioterapia agravou o quadro, e a piora da mobilidade levou ao uso de órteses e andador. Mais tarde, ela optou pela cadeira de rodas para preservar a autonomia e reduzir o sofrimento.
Aos 20 e poucos anos, depois de quase duas décadas em busca de respostas, Maria e a família interromperam a procura pelo diagnóstico e concentraram os esforços no controle da dor e na qualidade de vida.
Estudo francês levou à hipótese
Em 2023, Paulo Criado encontrou um estudo francês sobre pacientes que apresentavam, ao mesmo tempo, síndrome de Olmsted e eritromelalgia primária. A síndrome de Olmsted pode causar espessamento excessivo da pele das mãos e dos pés e afetar a mobilidade. Já a eritromelalgia pode provocar vermelhidão, calor, dor e sensação de queimação, principalmente nas extremidades.
A semelhança entre os casos descritos no estudo e a história de Maria levou o médico a investigar a hipótese. A confirmação dependia de um exame genético, realizado em outubro de 2023. Dois meses depois, em 19 de dezembro, o resultado apontou eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted.
O exame identificou uma alteração no TRPV3, canal presente nas terminações nervosas e envolvido na transmissão de estímulos sensoriais. Conforme Paulo Criado, mudanças nessa estrutura podem fazer o organismo interpretar estímulos comuns como dor intensa e persistente.
Diagnóstico mudou rotina
A busca prolongada por uma resposta é descrita pela Medicina como odisseia diagnóstica. No Brasil, essa jornada dura, em média, 5,4 anos, conforme estudo publicado em 2024 com mais de 12 mil pessoas com doenças raras. No caso de Maria, o período chegou a quase três décadas.
A demora pode estar relacionada a sintomas pouco específicos, falta de conhecimento sobre doenças raras, escassez de especialistas em genética médica e dificuldade de acesso a exames e serviços especializados. A identificação também pode ser complexa em casos de dor crônica, porque o sintoma é subjetivo e nem sempre aparece em exames de imagem.
Depois do diagnóstico, Maria iniciou tratamento e relatou mudanças na qualidade de vida. Ela conseguiu voltar a praticar atividade física, sair mais, viajar e estabelecer novos vínculos. “Eu vivia, mas era uma vida de sobrevivência”, afirmou Maria ao descrever o período anterior à descoberta.
